Genétique
Test génetiques préimplantatoires PGT
Qu'est-ce qu'un examen préimplantatoire?
Lors de l’utilisation de méthodes de procréation assistée, il est possible d’effectuer des tests génétiques et une sélection des embryons avant leur introduction dans l’utérus.
L’examen préimplantatoire porte sur une maladie génétique déjà présente dans la famille, ou sur des modifications génétiques aléatoires causées par l’environnement extérieur, le plus souvent dues à l’âge des parents.
PGT (test génétique préimplantatoire)
Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une méthode qui permet le test génétique de l’embryon en développement avant l’implantation dans l’utérus de la femme. En utilisant la PGT, les embryons présentant des troubles génétiques sont exclus, qui peuvent être au niveau d’anomalies chromosomiques (translocation, aneuploïdie, autres réarrangements structurels des chromosomes) ou il s’agit d’un trouble monogénique, c’est-à-dire une maladie monogénique.
Le but de ce test est de sélectionner un embryon génétiquement sain pour le transfert dans l’utérus et d’augmenter ainsi les chances de réussite de l’implantation. Cette méthode peut nous aider à éliminer la cause d’un éventuel échec de la FIV.
Types de base des examens préimplantatoires:
PGT-M maladies monogéniques
Il s’agit d’un examen génétique préimplantatoire des maladies monogéniques avec un risque de transmission des parents à l’embryon. Une variante spécifique du gène est étudiée sur la base d’examens génétiques antérieurs de couples ou de l’apparition de la maladie donnée dans les antécédents familiaux.
PGT-A aneuploïdie
Il s’agit d’un examen génétique visant à exclure les défauts chromosomiques émergents (aneuploïdie) de l’embryon. C’est un manque ou un excès de certains chromosomes ou de leurs parties.
PGT-SR défauts chromosomiques structurels
Il s’agit d’un examen d’embryons présentant un risque de transmission de remaniements chromosomiques structuraux, le plus souvent des translocations d’embryons héréditaires ou nouvellement formés.
Utilisation du PGT
Le PGT-SR est recommandé pour les couples infertiles où la femme a plus de 35 ans (entraînant un risque plus élevé de donner naissance à un enfant avec un nombre anormal de chromosomes – comme le syndrome de Down)
- Chez les femmes qui ont déjà fait une fausse couche ou qui ont donné naissance à un fœtus avec une anomalie chromosomique
- Chez les femmes qui ont connu des échecs répétés au cours des cycles de FIV
- Si les résultats répétés de l’analyse du sperme sont aux valeurs limites
- Les spermatozoïdes ont été obtenus par les méthodes MESA ou TESE
- S’il y a une charge génétique dans la famille
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