Genetica – PGD / PGS

Esame preimpiantato

Grazie all’impiego di tecniche di riproduzione assistita, si possono eseguire prove genetiche e selezioni di embrioni creati nel processo prima dell’impianto.

I test preimpianto dovrebbero essere incentrati o sulle malattie genetiche che sono già presenti nella famiglia o sulle mutazioni genetiche casuali provocate dall’ambiente esterno, dove uno dei fattori più importanti è rappresentato dall’età dei genitori.

Noi distinguiamo due tipi di analisi preimpianto:

PGD (Diagnosi genetica preimpianto) – analisi degli embrioni per escludere malattie ereditarie in famiglia.

PGS (Screening genetico preimpianto) – analisi degli embrioni per escludere nuove alterazioni cromosomiche che potrebbero presentarsi in una coppia senza malattie genetiche.

Diagnostica genetica preimpianto (PGD)

La Diagnostica Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnica che permette di fare un esame genetico dell’embrione in sviluppo prima del suo trasferimento alla madre. La PGD permette di riconoscere quali embrioni non sono soggetti ad anomalie cromosomiche (traslocazione, aneuploidia, altre alterazioni strutturali dei cromosomi)e mutazioni genetiche, ovvero ad una malattia monogenetica.

Screening genetico preimpianto (PGS)

Lo screening genetico preimpianto (PGS) è usato per eliminare le anomalie cromosomiche appena originate. Lo scopo di questo metodo è quello di scegliere un embrione genetico sano per il trasferimento e aumentare così la possibilità di un impianto di successo. Questo metodo può aiutarci a determinare la causa dei guasti IVF.

Utilizzo del PGD / PGS

  • Il PGD / PGS è consigliato per le coppie infertili in cui la donna ha più di 35 anni (il che comporta un rischio maggiore di avere un bambino con un numero anomalo di cromosomi – per esempio, la sindrome di Down)
  • Per le donne che hanno avuto un aborto o un parto di un feto con alterazioni cromosomiche
  • Per le donne che hanno affrontato ripetute interruzioni di gravidanza durante i cicli di fertilizzazione in vitro
  • Se i risultati delle analisi dello sperma si mantengono ripetutamente su valori limite
  • Se lo sperma è stato ottenuto tramite i metodi MESA o TESE
  • Se esiste un carico genetico nella famiglia
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