Genetik – PGD / PGS

Bei IVF Zyklus können genetische Tests vorgenommen werden und Embryonen, die im Prozess vor der Implantation gebildet wurden, ausgewählt werden.

Präimplantationsteste sind entweder auf genetische Erkrankungen (die innerhalb der Familie bereits vorhanden sind) gerichtet oder auf zufällige genetische Veränderungen konzentriert, die durch die Außenwelt bewirkt wurden (einen der größten Einflüsse hat hierbei das Alter der Eltern).

Wir unterscheiden zwei Typen von Präimplantationsuntersuchungen:

PID / PGD (Präimplantationsdiagnostik) – die Untersuchung von Embryonen mit dem Ziel, Erbkrankheiten in der Familie auszuschließen.

PGS (Pre-Implantation Genetic Screening) – die Untersuchung von Embryonen mit dem Ziel, neu entstehende chromosomale Defekte auszuschließen, die bei Paaren ohne genetische Störungen auftreten könnten.

PID / PGD (genetische Präimplantationsdiagnostik)

Präimplantationsdiagnostik (PGD) ist eine Methode, die die genetische Untersuchung des Embryos noch vor dem Transfer in die Gebärmutter der Frau ermöglicht. Mittels PID werden die Embryonen mit Gendefekten ausgeschlossen. Gendefekte (Genmutationen) treten auf der Ebene der Chromosomenanomalien (Translokationen, Aneuploidien, weitere strukturelle Veränderungen) auf oder es handelt sich um Defekte an einem Gen, also monogene Erkrankungen.

PGS (genetisches Präimplantationsscreening)

Präimplantationsscreening dient zum Ausschluss der neu entstandenen Abnormitäten der Chromosomen.

Verwendet der PGD/PGS

PGD/PGS wird für unfruchtbare Paare empfohlen, wenn die Frau 35 Jahre und älter ist und ein erhöhtes Risiko der Geburt eines Kindes mit einer abnormalen Chromosomenzahl (z. B. Down-Syndrom) droht, es zu Fehlgeburten oder der Geburt eines Embryos mit Chromosomenanomalien kam oder falls vorhergehende IVF-Zyklen erfolglos blieben. Außerdem wird diese Methode bei wiederholter Bestätigung des Spermiogramm-Befundes am unteren Normwert, falls die Spermien mittels der MESA- oder TESE-Methode gewonnen wurden oder bei genetischer Belastung in der Familie empfohlen.

Anwendung von PGD/PGS

  • PGD / PGS wird bei unfruchtbaren Paaren empfohlen, bei denen die Frau über 35 Jahre alt ist (was zu einem erhöhten Risiko führt, dass das Kind mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen – z. B. mit dem Down-Syndrom) geboren wird.
  • Bei Frauen, die eine Fehlgeburt oder eine Geburt einer Frucht mit einer chromosomalen Störung erlitten
  • Bei Frauen, die ein wiederholtes Versagen während der IVF-Zyklen erlitten
  • Falls die wiederholten Ergebnisse der Sperma-Analyse Grenzwerte aufweisen
  • Das Sperma wurde anhand der Methoden MESA oder TESE gewonnen
  • Falls eine genetische Belastung innerhalb der Familie besteht
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