Genetika – PGD / PGS

Preimplantační vyšetření

Při použití metod asistované reprodukce je možné provést genetické testování a výběr embryí vytvořených v procesu před implantací.

Preimplantační testy by se měly zaměřit buď na genetické onemocnění, které jsou již přítomné v rodině, nebo na náhodné genetické změny způsobené vnějším prostředím – kdy jeden z nejdůležitějších vlivů má věk rodičů.

Rozlišujeme dva typy předimplantačních vyšetření:

PGD (Preimplantační genetická diagnóza) – vyšetření embryí k vyloučení dědičných onemocnění v rodině.

PGS (Preimplantační genetický screening) – vyšetření embryí k vyloučení nově vznikajících chromozomálních defektů, které by mohly nastat u párů bez genetických poruch.

PGD (Preimplantační genetická diagnostika)

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je metoda, která umožňuje genetické vyšetření vyvíjejícího se embrya ještě před zavedením do dělohy ženy. Pomocí PGD se vyloučí embrya s genetickými poruchami, které mohou být na úrovni chromozomálních anomálií (translokace, aneuploidie, jiné strukturální přestavby chromozomů) nebo se jedná o poruchu jednoho genu, tedy monogenní onemocnění.

PGS (Preimplantační genetický screening)

Preimplantační genetické screening (PGS) se používá k vyloučení nově vzniklých chromozomálních abnormalit. Cílem této metody je vybrat geneticky zdravé embryo pro přenos a tím zvýšit šance na úspěšnou implantaci. Tato metoda nám může pomoci zjistit příčinu selhání IVF.

Využití PGD/PGS

  • PGD / PGS se doporučuje pro neplodné páry, u kterých je žena starší 35 let (což vede k vyššímu riziku porodu dítěte s abnormálním počtem chromozomů – například Downovým syndromem)
  • U žen, které utrpěly potrat nebo porod plodu s chromozomální poruchou
  • U žen, které utrpěly opakované selhání během IVF cyklů
  • Pokud jsou opakované výsledky analýzy spermatu na hraničních hodnotách
  • Sperma byla získána metodami MESA nebo TESE
  • Pokud existuje genetická zátěž v rodině
Back to Top